Patau and Edwards Syndromes in a University Hospital: beyond palliative care / Síndrome de Edwards e Patau em um hospital universitário: além do paliativo

ABSTRACT Objective: To describe the newborn population with Patau (T13) and Edwards Syndrome (T18) with congenital heart diseases that stayed in the Intensive Care Unit (ICU) of a quaternary care hospital complex, regarding surgical and non-surgical medical procedures, palliative care, and outcomes. Methods: Descriptive case series conducted from January/2014 to December/2018 through analysis of records of patients with positive karyotype for T13 or T18 who stayed in the ICU of a quaternary hospital. Descriptive statistics analysis was applied. Results: 33 records of eligible patients were identified: 27 with T18 (82%), and 6 T13 (18%); 64% female and 36% male. Eight were preterm infants with gestational age between 30-36 weeks (24%), and only 4 among the 33 infants had a birth weight >2500 g (12%). Four patients underwent heart surgery and one of them died. Intrahospital mortality was 83% for T13, and 59% for T18. The majority had other malformations and underwent other surgical procedures. Palliative care was offered to 54% of the patients. The median hospitalization time for T18 and T13 was 29 days (range: 2-304) and 25 days (13-58), respectively. Conclusions: Patients with T13 and T18 have high morbidity and mortality, and long hospital and ICU stays. Multicentric studies are needed to allow the analysis of important aspects for creating protocols that, seeking therapeutic proportionality, may bring better quality of life for patients and their families.

RESUMO Objetivo: Descrever a população de recém-nascidos com síndrome de Patau (T13) e Edwards (T18) portadores de cardiopatias congênitas, que permaneceram em Unidades de Terapia Intensiva (UTI) de um complexo hospitalar quaternário, com relação a conduta cirúrgica ou não, cuidados paliativos e seus desfechos. Métodos: Série de casos de pacientes internados entre janeiro de 2014 a dezembro de 2018, com análise dos prontuários de portadores de T13 ou T18 que permaneceram internados em UTI que recebem neonatos nesse hospital quaternário. Utilizou-se análise estatística descritiva. Resultados: Foram identificados 33 prontuários para análise — 27 T18 (81,8%) e seis T13 (18,2%); 64% do sexo feminino e 36% do sexo masculino. Oito foram prematuros, nascidos com 30 a 36 semanas (24,2%), e apenas quatro nasceram com mais de 2500 g (12,1%). Quatro pacientes foram submetidos a cirurgia cardíaca e um deles foi a óbito. A mortalidade intra-hospitalar foi de 83% para T13 e 59% para T18. A maioria apresentava outras malformações e foi submetida a outras cirurgias. Cuidados paliativos foram oferecidos a 54% dos pacientes. A mediana do tempo de hospitalização para T18 e T13 foi respectivamente de 29 dias (variação: 2-304) e 25 dias (13-58). Conclusões: Pacientes com T13 e T18 cursam com alta morbimortalidade e longa permanência hospitalar em UTI. São necessários estudos multicêntricos para melhor análise de aspectos importantes para a criação de protocolos que, buscando proporcionalidade terapêutica, tragam melhor qualidade de vida para os pacientes e suas famílias.

Holoprosencephaly in Patau Syndrome / Holoprosencefalia na Síndrome de Patau

ABSTRACT Objective: To evaluate radiological (gestational and perinatal) and neonatal signs of patients with Patau syndrome and semilobar holoprosencephaly, as well as to report the association of both pathologies. Case description: This case report is about a female infant, born at term with trisomy of the chromosome 13 and semilobar holoprosencephaly, with thalamic fusion and a single cerebral ventricle, in addition to several other changes that worsened the patient's prognosis. Comments: Chromosome 13 trisomy is a genetic alteration that leads to the symptoms that determines Patau syndrome. In this syndrome, cardiovascular, urogenital, central nervous system, facial structure and intellectual impairment are common, in addition to problems in limb formation, such as decreased humerus and femur length, polydactyly, hypotelorism and low ear implantation. It is estimated, however, that holoprosencephaly is present in only 24 to 45% of the patients with trisomy 13.

RESUMO Objetivo: Avaliar sinais radiológicos (gestacionais e perinatais) e neonatais de paciente com síndrome de Patau e holoprosencefalia semilobar, assim como relatar a associação de ambas as patologias. Descrição do caso: Trata-se de um relato de recém-nascido do sexo feminino a termo, que apresentou trissomia do cromossomo 13 e holoprosencefalia semilobar, com fusão talâmica e ventrículo cerebral único, além de várias outras alterações que pioraram o prognóstico da paciente. Comentários: A trissomia do cromossomo 13 é um defeito genético que caracteriza um conjunto de sintomas que compõem a Síndrome de Patau. Nesta síndrome, é comum o acometimento cardiovascular, urogenital, do sistema nervoso central, da estrutura facial e da capacidade intelectual, além de falhas na formação dos membros, como diminuição no comprimento do úmero, fêmur, polidactilia, hipotelorismo e baixa implantação das orelhas. Estima-se, no entanto, que a holoprosencefalia apresente-se nesse grupo de malformações congênitas apenas em 24 a 45% dos casos.

Conducta médica frente al diagnóstico prenatal de trisomía 18: ¿se aproxima un cambio de paradigma?

El objetivo del trabajo es analizar dos conductas médicas opuestas en la vida prenatal de los niños con trisomía 18: el aborto y los cuidados paliativos perinatales. Se realizó una búsqueda bibliográfica en PubMed a partir de los términos "trisomy 18", "abortion" y "palliative care". Actualmente, están cambiando las conductas médicas dirigidas a los niños nacidos con trisomía 18, debido a que ya no se la considera una enfermedad incompatible con la vida. Este cambio de paradigma en la conducta médica posnatal debería reflejarse en la conducta prenatal, para ofrecer a los padres alternativas distintas al aborto. Los cuidados paliativos fetales y perinatales constituyen una respuesta ética válida para el tratamiento de niños con trisomía 18.

This article intends to analyze two opposing medical behaviors in the prenatal life of children with trisomy 18: abortion and perinatal palliative care. A literature search was carried out in PubMed using the terms "trisomy 18," "abortion," and "palliative care." Medical behaviors toward children born with trisomy 18 are changing because it is no longer considered a disease incompatible with life. This paradigm shift in postnatal medical conduct should be reflected in prenatal behavior to offer parents alternatives to abortion. Fetal and perinatal palliative care is a valid ethical response for treating children with trisomy 18.

O objetivo deste trabalho é analisar duas condutas médicas opostas na vida pré-natal das crianças com trissomia 18: o aborto e os cuidados paliativos perinatais. Foi realizada uma busca bibliográfica no PubMed a partir dos termos "trisomy 18", "abortion" e "palliative care". Atualmente, as condutas médicas para com as crianças nascidas com trissomia 18 estão mudando devido a não ser considerada mais como uma doença incompatível com a vida. Essa mudança de paradigma na conduta médica pós-natal deveria ser refletida na conduta pré-natal, para oferecer aos pais alternativas diferentes do aborto. Os cuidados paliativos fetais e perinatais constituem uma resposta ética válida para tratar crianças com trissomia 18.

Uso das placas palatinas de memória e terapia miofuncional em crianças com síndrome de Down: uma série de casos / Use of memory palate plate and orofacial myofunctional therapy in children with Down syndrome: a case series

A hipotonicidade muscular generalizada e a língua flácida e protruída são umas das principais manifestações orofaciais da síndrome de Down. A placa palatina de memória associada à terapia miofuncional orofacial estimulam os movimentos e a percepção das áreas motoras da face das crianças com hipotonia muscular e previnem o desenvolvimento de patologias secundárias como a respiração oral, más oclusões, distúrbios de deglutição, sucção e fonação. Na literatura existem poucos estudos recentes publicados abordando essa terapêutica, tornando-se necessário aprofundar no assunto e realizar mais pesquisas para comprovações científicas dos resultados e criação de protocolos embasados. O objetivo do presente trabalho é descrever três casos clínicos de crianças com síndrome de Down, desenvolvidos em um projeto de extensão multidisciplinar na Faculdade de Odontologia da Universidade Federal de Minas Gerais, e apresentar os resultados obtidos após terapia miofuncional orofacial associada à placa palatina de memória. Todos os casos apresentaram resultados positivos, sendo observado principalmente melhora na postura habitual da língua, com uma posição mais retraída na cavidade oral e melhora no selamento labial. Apesar dos achados positivos, não é possível generalizá-los, pois foram avaliados apenas três casos. Além disso, as avaliações foram perceptuais e subjetivas sem métodos definidos. Outra limitação foi a pandemia de Covid-19 que impediu o acompanhamento sistemático dos pacientes e o uso da placa acabou sendo descontinuado. São necessários mais estudos longitudinais com amostras maiores, com métodos padronizados e objetivos de avaliação bem definidos para verificar os benefícios em longo prazo.

The generalized muscle hypotonicity and a flaccid and protruding tongue are the main orofacial manifestations of Down syndrome. The memory palate plate associated with orofacial myofunctional therapy stimulate movements and the perception of the motor areas of the face of children with muscle hypotonia, precluding the development of secondary conditions, such as mouth breathing and malocclusions as well as swallowing, sucking, and phonation disorders. In the literature, there are few recent studies addressing this therapy, making scientific research on this topic necessary, aiming to develop consolidated protocols. The objective of the present study was two-fold: to describe three clinical cases of children with Down syndrome, who attended a multidisciplinary project at the Faculty of Dentistry of the Federal University of Minas Gerais and to present the results obtained after orofacial myofunctional therapy associated with the wearing of memory palate plate. All cases showed positive results, with an improvement in the posture of the tongue. A more retracted position of the tongue into the oral cavity and improvement of lip sealing were also observed. Even though treatment results were positive, generalization of the outcomes is unfeasible, as only three cases were evaluated. In addition, the assessments were based on the assessor`s perceptions without the deployment of more objective methods. Another limitation was the Covid- 19 pandemic, which precluded the systematic follow-up of the patients and the continued wearing of the plate on the part of the children. More longitudinal studies with larger samples, standardized methods, and a well-defined evaluation of objectives to verify the long-term benefits of the therapy are encouraged.

Cariótipos possíveis na síndrome de Klinefelter: uma revisão narrativa / Possible karyotypes in the syndrome Klinefelter: A Narrative Review

Os sinais clínicos da síndrome de Klinefelter foram observados pela primeira vez em 1942, mas sua etiologia só foi definida em 1959. Trata-se de uma condição genética na qual pelo menos um cromossomo X extra é adicionado ao cariótipo masculino normal (46,XY) e acomete cerca de 1 em cada 500 homens. É caracterizada por variabilidade fenotípica que leva a atraso ou ausência de diagnóstico, com uma estimativa de 50% a 75% de homens com Síndrome de Klinefelter nunca obterem o diagnóstico correto. Apesar de o cariótipo clássico (47,XXY) ser encontrado em 80%-90% dos pacientes e o mosaicismo (46,XY/47,XXY) nos 10% restantes, outros cariótipos podem ser encontrados menos frequentemente. Nesse sentido, este estudo tem por finalidade descrever os possíveis cariótipos identificados nos pacientes com Síndrome de Klinefelter. Os resultados mostram que a Síndrome de Klinefelter é usualmente diagnosticada na vida adulta e caracterizada por uma heterogeneidade citogenética quanto aos cariótipos possíveis apresentados pelos pacientes afetados. A condição foi diagnosticada precocemente quando associada à anomalia dos cromossomos autossomos, excesso de cromossomos X extra ou quando foi realizado diagnóstico pré-natal por idade materna avançada. É imprescindível que os profissionais de saúde, em especial os médicos, se familiarizem mais com essa condição, pois o diagnóstico correto e precoce permite a intervenção e tratamento adequados visando melhorar a qualidade de vida desses indivíduos.

Síndrome de Down e patologias associadas: uma revisão narrativa da literatura / Down syndrome and associated pathologies: a narrative review of the literature / Síndrome de Down y patologías asociadas: una revisión narrativa de la literatura

Objetivo: identificar por meio de uma revisão narrativa de literatura as patologias mais recorrentes em indivíduos com Síndrome de Down. Método: trata-se de uma revisão narrativa. Realizou-se um levantamento da literatura no Portal Pubmed e nas bases de dados de publicações científicas indexadas: Scientific Eletronic Library Online (Scielo), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), Base de Dados de Enfermagem (BDENF) e Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature (CINAHL) e Portal PubMed, usando os descritores "Down's syndrome", "Pathologies", "Trisomy 21", "Intellectual Disability", "Clinical manifestations". Resultados: foram encontrados 696 artigos, dos quais 24 foram analisados na íntegra, destes, foram selecionados 9 artigos que compuseram a amostra desta revisão. A maioria dos estudos selecionados mensurou as características fenotípicas peculiares nos indivíduos com essa anomalia, a saber: olhos oblíquos, orelhas baixas, braquidactilia, hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, dentre outras. Conclusão: torna-se necessária uma atenção e acompanhamento regular dos profissionais de saúde acerca das patologias malignas, doenças autoimunes e inflamatórias que acometem as pessoas com SD.

Objective: to identify through a narrative literature review the most recurrent pathologies in individuals with Down syndrome. Method: this is a narrative review. A survey of literature was conducted on the Pubmed Portal and in the databases of indexed scientific publications: Scientific Electronic Library Online (Scielo), Latin American and Caribbean Literature on Health Sciences (LILACS), Nursing Database (BDENF) and Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature (CINAHL) and PubMed Portal, using the descriptors "Down's syndrome", "Pathologies", "Trisomy 21", "Intellectual Disability" , "Clinical manifestations". Results: 696 articles were found, of which 24 were fully analyzed, of which 9 articles were selected that comprised the sample of this review. Most of the selected studies measured the peculiar phenotypic characteristics in individuals with this anomaly, namely: oblique eyes, low ears, brachydactyly, hypotonia, short stature, brachycephaly, oblique clefts in the eyelid, epicant, Brushfield spots on the iris, among others. Conclusion: it is necessary to have regular attention and follow-up of health professionals about malignant pathologies, autoimmune and inflammatory diseases that affect people with DS.

Objetivo: identificar a través de una literatura narrativa revisar las patologías más recurrentes en individuos con síndrome de Down. Método: esta es una revisión narrativa. Una encuesta de literatura se realizó en el Portal Pubmed y en las bases de datos de publicaciones científicas indexadas: Biblioteca Electrónica Científica en Línea (Scielo), Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias de la Salud (LILACS), Base de Datos de Enfermería (BDENF) e Índice Acumulativo de Literatura de Enfermería y Salud Aliada (CINAHL) y PubMed Portal, utilizando los descriptores "Síndrome de Down", "Patologías", "Trisomy 21", "Discapacidad Intelectual" , "Manifestaciones clínicas". Resultados: se encontraron 696 artículos, de los cuales 24 fueron analizados en su totalidad, de los cuales se seleccionaron 9 artículos que comprendían la muestra de este examen. La mayoría de los estudios seleccionados midieron las peculiares características fenotípicas en individuos con esta anomalía, a saber: ojos oblicuos, orejas bajas, braquidactilia, hipotonía, estatura baja, braquicefalia, hendiduras oblicuas en el párpado, epicante, manchas de Brushfield en el iris, entre otros. Conclusión: es necesario tener atención regular y seguimiento de los profesionales de la salud sobre patologías malignas, enfermedades autoinmunes e inflamatorias que afectan a las personas con DS.

Efeito da fisioterapia aquática na força muscular respiratória de crianças e adolescentes com Síndrome de Down / Effect of aquatic physioterapy on the respiratory muscle strength of children and teenagers with Down Syndrome

A força muscular respiratória em crianças e adolescentes com Síndrome de Down é comprometida pela hipotonia generalizada que os acometem. Analisar os efeitos da fisioterapia aquática na força muscular respiratória em crianças e adolescentes com síndrome de Down. Estudo de intervenção, quasi-experimental, com amostra constituída de oito crianças e adolescentes diagnosticados com SD e média de idade de 12 anos (± 3,8). Foram realizadas 10 sessões de fisioterapia aquática, com 50 minutos de duração cada, em piscina com água aquecida. A força muscular respiratória foi avaliada a partir da pressão inspiratória máxima (PImáx) e pressão expiratória máxima (PEmáx) com auxílio do manuvacuômetro, sendo obtido seus valores antes do primeiro atendimento e após o último. Analisou-se ainda a saturação periférica de oxigênio e frequência cardíaca. Para comparação das médias antes e depois da intervenção foi utilizado o Teste T pareado. Amostra de indivíduos predominantemente do sexo feminino (75,0%), pardos (75,0%) e residentes em zona urbana (87,5%). A comparação da PImáx e PEmáx antes e após as 10 sessões de fisioterapia aquática evidenciou melhora da força muscular inspiratória e expiratória, sendo tais diferenças estatisticamente significantes (valor de p<0,01). Também foram notadas melhorias na frequência cardíaca e saturação de oxigênio (valor de p<0,05) com a intervenção. Destaca-se neste estudo que a fisioterapia aquática parece ser um recurso terapêutico eficiente para o fortalecimento da musculatura respiratória e melhora dos sinais vitais de crianças e adolescentes de com diagnóstico de Síndrome de Down.

Respiratory muscle strength in children and adolescents with Down syndrome is compromised by the generalized hypotonia that affects them. This study aims to analyze the effects of aquatic physical therapy on respiratory muscle strength in children and adolescents with Down syndrome. Material and method: A quasi-experimental study with a sample consisting of eight children and adolescents diagnosed with DS and mean age of 12 years (± 3.8). Ten sessions of aquatic physiotherapy were performed, each with a duration of 50 minutes, in a pool with heated water. Respiratory muscle strength was assessed from maximal inspiratory pressure (MIP) and maximal expiratory pressure (MEP) using a manuvacuometer, and its values were obtained before the first session and after the last one. Peripheral oxygen saturation and heart rate were also analyzed. The paired T-test was used to compare the means before and after the intervention. Sample of predominantly female (75.0%), brown (75.0%) and urban residents (87.5%). The comparison of MIP and MEP before and after the 10 sessions of aquatic physiotherapy showed an improvement in inspiratory and expiratory muscle strength, and these differences were statistically significant (p <0.01). Improvements in heart rate and oxygen saturation (p value <0.05) were also noted with the intervention. In this study, aquatic physiotherapy seems to be an efficient therapeutic resource for the strengthening of respiratory muscles and improvement of the vital signs of children and adolescents diagnosed with Down's Syndrome.

Livedo reticularis by hypothermia during anesthesia for dental treatment in Down's syndrome patient / Livedo reticular por hipotermia durante anestesia para tratamento odontológico em paciente com síndrome de Down

Abstract Background: Livedo reticularis is a benign dermatological condition characterized by ischemic areas permeated by erythematous-cyanotic areas in a lacy pattern, and may be transient or permanent and is frequently associated with body exposure to cold. Cutaneous arterial vasospasm promotes ischemia, and venous dilation of the congested areas occurs by tissue hypoxia or autonomic dysfunction. Patients with Down's syndrome, due to their physiological peculiarities, constitute a representative part of those who require dental care under general anesthesia, and livedo reticularis has a reported incidence of 8-12% in Down's syndrome patients. Objectives: To describe the physiological livedo reticularis in a Down's syndrome patient, with the onset during the anesthetic-surgical procedure. Case report: 5-year-old female patient with Down's syndrome, admitted for dental treatment under balanced general anesthesia with sevoflurane, fentanyl, and atracurium. Transoperative hypothermia occurred with axillary temperature reaching 34.5 °C after 30 min after the beginning of anesthesia. At the end of the procedure, red-purplish skin lesions interspersed with areas of pallor were observed exclusively on the ventromedial aspect of the right forearm, with no systemic signs suggestive of allergic reactions. The established diagnosis was physiological livedo reticularis. There was a total fading of the lesions within 5 days. Conclusion: This report evidences the need for thermal control of patients undergoing anesthesia, as well as the manifestation of livedo reticularis as a consequence of transoperative hypothermia.

Resumo Justificativa: O livedo reticular representa quadro dermatológico benigno, caracterizado por áreas isquêmicas permeadas por áreas eritematocianóticas em padrão rendilhado, pode ser transitório ou permanente e frequentemente é associado à exposição corporal ao frio. O vasoespasmo arterial cutâneo promove a isquemia e a dilatação venosa das áreas congestas e ocorre por hipóxia tecidual ou por disfunção autonômica. Os portadores da síndrome de Down, devido às suas peculiaridades fisiológicas, constituem uma representativa parcela daqueles que necessitam de atendimento odontológico sob anestesia geral e o livedo reticular tem incidência relatada de 8% a 12% em pacientes com síndrome de Down. Objetivos: Descrever quadro de livedo reticular fisiológico em paciente portador de síndrome de Down, com aparecimento durante o ato anestésico-cirúrgico. Relato do caso: Paciente de cinco anos, sexo feminino, síndrome de Down, admitida para tratamento odontológico sob anestesia geral balanceada, com emprego de sevoflurano, fentanil e atracúrio. Houve ocorrência de hipotermia transoperatória, a temperatura axilar atingiu 34,5 ºC após 30 minutos do início da anestesia. Ao término do procedimento, notaram-se lesões cutâneas vermelho-arroxeadas, intercaladas com áreas de palidez, exclusivamente na face ventromedial do antebraço direito, sem sinais sistêmicos sugestivos de reações alérgicas. O diagnóstico firmado foi de livedo reticular fisiológico. Houve esmaecimento total das lesões em cinco dias. Conclusão: O relato apresentado evidencia a necessidade de controle térmico de pacientes submetidos a anestesias, bem como registra manifestação de livedo reticular em consequência de hipotermia transoperatória.

[Livedo reticularis by hypothermia during anesthesia for dental treatment in Down's syndrome patient]. / Livedo reticular por hipotermia durante anestesia para tratamento odontológico em paciente com síndrome de Down.

BACKGROUND: Livedo reticularis is a benign dermatological condition characterized by ischemic areas permeated by erythematous-cyanotic areas in a lacy pattern, and may be transient or permanent and is frequently associated with body exposure to cold. Cutaneous arterial vasospasm promotes ischemia, and venous dilation of the congested areas occurs by tissue hypoxia or autonomic dysfunction. Patients with Down's syndrome, due to their physiological peculiarities, constitute a representative part of those who require dental care under general anesthesia, and livedo reticularis has a reported incidence of 8% to 12% in Down's syndrome patients. OBJECTIVES: To describe the physiological livedo reticularis in a Down's syndrome patient, with the onset during the anesthetic-surgical procedure. CASE REPORT: 5-year-old female patient with Down's syndrome, admitted for dental treatment under balanced general anesthesia with sevoflurane, fentanyl, and atracurium. Transoperative hypothermia occurred with axillary temperature reaching 34.5°C after 30minutes after the beginning of anesthesia. At the end of the procedure, red-purplish skin lesions interspersed with areas of pallor were observed exclusively on the ventromedial aspect of the right forearm, with no systemic signs suggestive of allergic reactions. The established diagnosis was physiological livedo reticularis. There was a total fading of the lesions within 5 days. CONCLUSION: This report evidences the need for thermal control of patients undergoing anesthesia, as well as the manifestation of livedo reticularis as a consequence of transoperative hypothermia.

First-trimester combined screening test for aneuploidies in brazilian unselected pregnancies: diagnostic performance of fetal medicine foundation algorithm / Rastreio combinado do primeiro trimestre para aneuploidias em gestantes brasileiras não selecionadas: desempenho diagnóstico do algoritmo da Fetal Medicine Foundation

Abstract Objective The main objective of this study was to examine the diagnostic performance of the first-trimester combined test for aneuploidies in unselected pregnancies from Rio de Janeiro and compare it with the examples available in the literature. Methods We investigated 3,639 patients submitted to aneuploidy screening from February 2009 to September 2015. The examination is composed of the Fetal Medicine Foundation risk evaluation based on nuchal translucency evaluation, mother's age, presence of risk factors, presence of the nasal bone and Doppler of the ductus venous in addition to biochemical analysis of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) and beta-human chorionic gonadotropin (β-hCG) markers. The cut-off point for high risk for aneuploidies was defined as greater than 1:100, with intermediate risk defined between 1:100 and 1:1,000, and low risk defined as less than 1:1,000. The variable aneuploidy was considered as a result not only of trisomy of chromosome 21 but also trisomy of chromosomes 13 and 18. Results Excluding the losses, the results of 2,748 patients were analyzed. The firsttrimester combined test achieved 71.4% sensitivity with a 7.4% false-positive (FP) rate, specificity of 92.6%, positive predictive value (PPV) of 6.91% and negative predictive value (NPV) of 99.76%, when the cut-off point considered was greater than 1:1,000. Through a receiving operating characteristics (ROC) curve, the cut-off point that maximized the sensitivity and specificity for the diagnosis of aneuploidies was defined as 1:1,860. When we adjusted the false-positive (FP) rate to 5%, the detection rate for this analysis is 72.7%, with a cut-off point of 1:610. Conclusion The combined test of aneuploidy screening showed a detection rate inferior to those described in the literature for a higher FP rate.

Resumo Objetivo O objetivo principal deste estudo foi examinar o desempenho diagnóstico do rastreio combinado de aneuploidias do primeiro trimestre em gestações não selecionadas do Rio de Janeiro e compará-lo com os exemplos disponíveis na literatura. Métodos Investigamos 3.639 pacientes submetidas à triagem para aneuploidia, de fevereiro de 2009 a setembro de 2015. O exame é composto pela avaliação do risco da FetalMedicine Foundation combase na avaliação da translucência nucal, idade da mãe, presença de fatores de risco, presença de osso nasal e Doppler do ducto venoso, além da análise bioquímica dos marcadores proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e gonadotrofina coriônica humana-beta (β-hCG). O ponto de corte para alto risco de aneuploidias foi definido como superior a 1:100, para risco intermediário foi definido entre 1: 100 e 1: 1.000 e para baixo risco foi definido como inferior a 1:1.000. A variável aneuploidia foi considerada não apenas como resultado da trissomia do cromossomo 21, mas também da trissomia dos cromossomos 13 e 18. Resultados Excluindo as perdas, foram analisados os resultados de 2.748 pacientes. O teste combinado do primeiro trimestre alcançou 71,4% de sensibilidade com uma taxa de falsos positivos (FPs) de 7,4%, especificidade de 92,6%, (valor preditivo positivo) VPP de 6,91% e (valor preditivo negativo) VPN de 99,76%, quando o ponto de corte considerado foi maior que 1:1.000. Através de uma curva de característica de operação do receptor (COR), o ponto de corte que maximizou a sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de aneuploidias foi de 1:1.860. Quando corrigimos a taxa de FP para 5%, a taxa de detecção para esta análise é de 72,7%, com um ponto de corte de 1:610. Conclusão O rastreio combinado de aneuploidia mostrou uma taxa de detecção inferior à descrita na literatura para uma maior taxa de FP.

Mirror syndrome assocciated with patau syndrome: A case report / Síndrome de espelho associada a uma síndrome de Patau: um relato de caso

Abstract Mirror syndrome is an unusual pathological condition in which maternal edema in pregnancy is seen in association with severe fetal and/or placental hydrops. The disease can be life-threatening for both the mother and the fetus. The pathogenesis is poorly understood, and may be confused with preeclampsia, even though distinguishing features can be identified. We report a rare case of mirror syndrome with maternal pulmonary edema associated with fetal hydrops due to Patau syndrome.

Resumo A síndrome de espelho é uma patologia invulgar na qual o edemamaterno é observado em associação com hidropsia fetal e/ou placentária graves. Esta doença pode ser fatal paraamãe e para o feto. A sua patogênese émal compreendida, e pode ser confundida compré-eclâmpsia,mesmo comcaracterísticas distintivas identificadas. Relatamos um caso raro de síndrome de espelho com edema pulmonar materno associado a hidropsia fetal devido a síndrome de Patau.

Biochemical and hematological evaluation in subjects with intellectual disability associated or not to Down syndrome / Avaliação bioquímica e hematológica em indivíduos com deficiência intelectual associada ou não à síndrome de Down

ABSTRACT Down syndrome (DS) is one of the most leading causes of intellectual disability. The aim of this study was to compare biochemical and hematological parameters, triglyceride/high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and neutrophil/lymphocyte ratios in individuals with intellectual disabilities (ID) associated or not with DS. The main result is the lower HDL-C level in individuals with DS than in the ID group, suggesting a modification in the lipid profile whose origin would lie in genetic alterations. However, further researches are important to analyze if there is any link between trisomy 21 and the reduction of plasma HDL-C levels in individuals with DS.

RESUMO A síndrome de Down (SD) é uma das principais causas de deficiência intelectual. Os objetivos deste estudo foram comparar parâmetros bioquímicos e hematológicos, bem como encontrar a relação triglicerídeo/colesterol da lipoproteína de alta densidade (HDL-C) e a razão neutrófilo/linfócito em indivíduos com deficiência intelectual (DI) associada ou não à SD. O principal resultado foi a diminuição do HDL-C em indivíduos com SD quando comparados àqueles com DI, sugerindo que essa modificação no perfil lipídico pode se relacionar com alterações genéticas. Portanto, pesquisas adicionais são importantes para analisar se existe ligação entre a trissomia 21 e a redução dos níveis de HDL-C em indivíduos com SD.

Defeito do septo átrio ventricular em adulto portador de trissomia do 21 / Case Report defect of the septure ventricular atrial in asult trissomy carrier of 21

Introdução: Dos pacientes com Síndrome de Down que possuem cardiopatias congênitas, metade possuem defeitos no septo atrioventricular, em associação de comunicação interatrial, comunicação interventricular e a persistência do canal arterial. Descrição do caso: M.N.S, 42 anos, portador de trissomia do 21. Encaminhado para a cardiologia,dia 07/09/16, para realização do cateterismo cardíaco após dor torácica recorrente e sopro sistólico. Na admissão, referiu precordialgia, com intensidade forte e duração de um dia, sem irradiações e fatores desencadeantes. Possui histórico de internações recorrentes de dor precordial e história familiar marcante de cardiopatias. Na avaliação clínica, encontrou-se sopro sistólico panfocal acentuado pela manobra de Rivero-Carvallo e diminuído com a manobra de Valsalva, confirmando sobrecarga de câmaras direitas. Realizou-se CATE de câmaras direitas e esquerdas no dia 09/09, onde conclui-se a presença de defeito septo AV de forma intermediária, hipertensão arterial pulmonar,hiperfluxo pulmonar,dilatação moderada da artéria pulmonar, aumento das dimensões do átrio esquerdo e constatou-se que o retorno venoso dáse para átrio esquerdo por uma comunicação interatrial ampla. Foi submetido à correção cirúrgica no dia 19/09/16, onde foi realizado plastia da valva mitral, correção da comunicação interatrial ostium primum com remendo pericárdico bovino e o fechamento do forame oval. Após a cirurgia, foi encaminhado para o CTI, onde permaneceu estável, sendo extubado no dia 21/09. Recebeu alta do CTI no dia 26/09 e encaminhado para a enfermaria para cuidados pós-cirúrgicos. Conclusão: É possível concluir que o despreparo de pequenos centros urbanos faz com que o serviço de saúde se direcione para os grandes centros urbanos e como muitas vezes isso não é possível, o diagnóstico e a terapêutica se dão tardiamente. (AU)

Introduction: Of the patients with Down syndrome who have congenital heart defects, half have defects in the atrioventricular septum, in the association of atrial septal defect, ventricular septal defect and persistence of the ductus arteriosus. Case description: MNS, 42 years old,with trisomy 21. Referred to cardiology, day 07/09/16, to perform cardiac catheterization after recurrent chest pain and systolic murmur. On admission, he reported precordialgia,with strong intensity and duration of one day, without irradiation and triggering factors. He has a history of hospitalizations recurrence of precordial pain and marked family history of cardiopathies.In the clinical evaluation, a panfocal systolic murmur accentuated by the Rivero-Carvallo maneuver and decreased with the Valsalva maneuver,confirming overhead of right chambers.CATE of right chambers and on the 09/09, where the presence of an AV septal defect is found in pulmonary arterial hypertension, pulmonary hyperflow, moderate dilation of the pulmonary artery, enlargement of the left atrium, and venous return to the left atrium by extensive atrial septal defect. It was submitted to surgical correction on day 19 / 09, where mitral valve repair was performed,correction of the ostium primum atrial septal defect with bovine pericardial patch, and closure of the oval foramen. After surgery, the patient was referred to the ICU where he remained stable and was extubated on September 21. He was discharged from the ICU on September 26 and was sent to the ward for post-surgical care. Conclusion: It is possible to conclude that the lack of preparation of small urban centers causes the health service to be directed to large urban centers and how often this not possible, diagnosis and therapy are delayed. (AU)

A eficácia da estimulação cortical no desenvolvimento perceptivo motor de adolescentes com síndrome de Down / The efficacy of cortical stimulation in the motor perceptual development of adolescents with Down syndrome

Objetivo: Avaliar a eficácia da estimulação cortical no desenvolvimento perceptivo motor de adolescentes com Síndrome de Down (SD). Métodos: Realizou-se um estudo experimental, com 36 adolescentes com idade compreendida entre 13 a 17 anos de idade, estudantes da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais, divididos em grupo controle (GA) e grupo experimental (GB). Foram avaliados pelo teste de processamento mental e como procedimento de intervenção utilizou-se o programa de estimulação cortical que foi realizado através de estímulos auditivos por vias de batidas. Resultados: Obteve-se para GBXGA um valor significativo entre os blocos F= 21.08 um p <0.01, portanto o melhor desempenho dos participantes do GB, não foi ao acaso, pois para dirimir qualquer dúvida aplicou-se o teste de Turkey, que revelou para uma variância Q= 0.08 um p<0.01. Conclusão: Dessa forma a presente pesquisa constatou a eficácia que a estimulação cortical proporcionou na melhora significativa no desenvolvimento perceptivo motor dos adolescentes com SD.

Objective: To evaluate the efficacy of cortical stimulation in the motor perceptive development of adolescents with Down syndrome (DS). Methods: An experimental study was carried out with 36 adolescents between the ages of 13 and 17, students of the Association of Parents and Friends of the Exceptional, divided into control group (GA) and experimental group (GB). They were evaluated by the mental processing test and as an intervention procedure the cortical stimulation program was performed through auditory stimuli by beat pathways. Results: A significant value was found for GBXGA between the F= 21.08 and p<0.01 blocks, so the best performance of the participants in GB was not random, since the Turkey test was used to resolve any doubts. Revealed for a variance Q= 0.08 a p <0.01. Conclusion: In this way the present research verified the effectiveness that the cortical stimulation provided in the significant improvement in the motor perceptive development of the adolescents with DS.

Body mass index reference charts for individuals with Down syndrome aged 2-18 years / Gráfico de referência do Índice de Massa Corporal para os indivíduos com síndrome de Down entre 2 e 18 anos de idade

Abstract: Objective: To develop Brazilian growth charts for body mass index (BMI-for-age) for individuals with Down syndrome (DS). The secondary objective was to compare the BMI-for-age with the Centers for Disease Control and Prevention standards (CDC). Methods: A retrospective and cross-sectional growth study of 706 youth with DS (56.7% males) was performed in 51 centers in São Paulo state, Brazil. Weight and height were used to calculate the BMI (kg/m2). The LMS method was applied to construct the growth charts. Z-scores were based on the CDC 2000 growth standards. Results: The BMI-for-age reference charts showed excellent goodness of fit statistics for boys and girls with DS aged 2-18 years. At 2 years of age, the mean BMI Z-scores of boys and girls with DS were lower compared to those of the CDC (Z-score = −0.2). In contrast, children with DS aged 3-18 years had higher mean Z-scores for BMI-for-age when compared to those of the CDC (Z-scores = +0.2 to +1.3). Conclusions: The BMI of Brazilian youth with DS differs from those references established by CDC. These are the first Brazilian BMI-for-age charts for individuals with DS and will hopefully guide clinicians and parents in the evaluation and management of the nutritional status in children and adolescents with DS in Brazil.

Resumo: Objetivo: Desenvolver curvas específicas de índice de massa corporal (IMC-para-idade) para população brasileira com síndrome de Down (SD). O objetivo secundário foi comparar os valores de IMC-para-idade com os valores normativos dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos (CDC). Métodos: Estudo do tipo retrospectivo e transversal. A amostra foi constituída de 706 jovens com SD (56,7%, meninos) recrutados em 51 instituições no Estado de São Paulo, Brasil. Peso e estatura foram obtidos e empregados para o cálculo de IMC (Kg/m2). O método LMS foi usado para a construção das curvas. Escores Z foram calculados com base na referência do CDC 2000. Resultados: As curvas de referência de IMC-para-idade para meninos e meninas com SD na faixa entre 2-18 anos apresentaram excelente ajuste estatístico. Aos 2 anos, o escore Z médio IMC de crianças com SD apresentou-se menor quando comparado com o CDC (escore Z = -0,2). Em contraste, os escores Z médios de IMC de jovens com SD foram superiores entre 3-18 anos (escores Z = +0,2 a +1,3). Conclusões: A população brasileira com SD apresentou diferentes padrões de IMC quando comparada com as referências do CDC. As curvas desenvolvidas neste estudo representam a primeira referência nacional de IMC-para-idade para jovens com SD. Espera-se, portanto, que essas curvas possam guiar pais e profissionais na avaliação do estado nutricional de crianças e adolescentes com SD no território brasileiro.

Defeito do septo átrio ventricular em adulto portador de trissomia do 21 / Case report defect of the septure ventricular atrial in adult trissomy carrier of 21

Introdução: Dos pacientes com Síndrome de Down que possuem cardiopatias congênitas, metade possuem defeitos no septo atrioventricular, em associação de comunicação interatrial, comunicação interventricular e a persistência do canal arterial. Descrição do caso: M.N.S,42 anos, portador de trissomia do 21. Encaminhado para a cardiologia,dia 07/09/16, para realização do cateterismo cardíaco após dor torácica recorrente e sopro sistólico. Na admissão, referiu precordialgia, com intensidade forte e duração de um dia, sem irradiações e fatores desencadeantes. Possui histórico de internações recorrentes de dor precordial e história familiar marcante de cardiopatias. Na avaliação clínica, encontrou-se sopro sistólico panfocal acentuado pela manobra de Rivero-Carvallo e diminuído com a manobra de Valsalva, confirmando sobrecarga de câmaras direitas. Realizou-se CATE de câmaras direitas e esquerdas no dia 09/09, onde conclui-se a presença de defeito septo AV de forma intermediária, hipertensão arterial pulmonar,hiperfluxo pulmonar,dilatação moderada da artéria pulmonar, aumento das dimensões do átrio esquerdo e constatou-se que o retorno venoso dáse para átrio esquerdo por uma comunicação interatrial ampla. Foi submetido à correção cirúrgica no dia 19/09/16, onde foi realizado plastia da valva mitral, correção da comunicação interatrial ostium primum com remendo pericárdico bovino e o fechamento do forame oval. Após a cirurgia, foi encaminhado para o CTI, onde permaneceu estável, sendo extubado no dia 21/09. Recebeu alta do CTI no dia 26/09 e encaminhado para a enfermaria para cuidados pós-cirúrgicos. Conclusão: É possível concluir que o despreparo de pequenos centros urbanos faz com que o serviço de saúde se direcione para os grandes centros urbanos e como muitas vezes isso não é possível, o diagnóstico e a terapêutica se dão tardiamente. (AU)

Introduction: Of the patients with Down syndrome who have congenital heart defects,half have defects in the atrioventricular septum,in the association of atrial septal defect, ventricular septal defect and persistence of the ductus arteriosus. Case description: MNS,42 years old,with trisomy 21. Referred to cardiology,day 07/09/16, to perform cardiac catheterization after recurrent chest pain and systolic murmur. On admission, he reported precordialgia,with strong intensity and duration of one day, without irradiation and triggering factors. He has a history of hospitalizations recurrence of precordial pain and marked family history of cardiopathies. In the clinical evaluation, a panfocal systolic murmur accentuated by the Rivero-Carvallo maneuver and decreased with the Valsalva maneuver, confirming overhead of right chambers. CATE of right chambers and on the 09/09, where the presence of an AV septal defect is found in pulmonary arterial hypertension, pulmonary hyperflow, moderate dilation of the pulmonary artery, enlargement of the left atrium, and venous return to the left atrium by extensive atrial septal defect. It was submitted to surgical correction on day 19 / 09, where mitral valve repair was performed,correction of the ostium primum atrial septal defect with bovine pericardial patch, and closure of the oval foramen. After surgery, the patient was referred to the ICU where he remained stable and was extubated on September 21. He was discharged from the ICU on September 26 and was sent to the ward for post-surgical care. Conclusion: It is possible to conclude that the lack of preparation of small urban centers causes the health service to be directed to large urban centers and how often this not possible, diagnosis and therapy are delayed. (AU)

Body mass index reference charts for individuals with Down syndrome aged 2-18 years.

OBJECTIVE: To develop Brazilian growth charts for body mass index (BMI-for-age) for individuals with Down syndrome (DS). The secondary objective was to compare the BMI-for-age with the Centers for Disease Control and Prevention standards (CDC). METHODS: A retrospective and cross-sectional growth study of 706 youth with DS (56.7% males) was performed in 51 centers in São Paulo state, Brazil. Weight and height were used to calculate the BMI (kg/m2). The LMS method was applied to construct the growth charts. Z-scores were based on the CDC 2000 growth standards. RESULTS: The BMI-for-age reference charts showed excellent goodness of fit statistics for boys and girls with DS aged 2-18 years. At 2 years of age, the mean BMI Z-scores of boys and girls with DS were lower compared to those of the CDC (Z-score=-0.2). In contrast, children with DS aged 3-18 years had higher mean Z-scores for BMI-for-age when compared to those of the CDC (Z-scores=+0.2 to +1.3). CONCLUSIONS: The BMI of Brazilian youth with DS differs from those references established by CDC. These are the first Brazilian BMI-for-age charts for individuals with DS and will hopefully guide clinicians and parents in the evaluation and management of the nutritional status in children and adolescents with DS in Brazil.

Síndrome de Down mosaico y leucemia linfoblástica aguda de células B: reporte de un caso / Mosaic Down syndrome and acute lymphoblastic B cell-leukemia. Case report / Síndrome de Down mosaico e leucemia linfoblás-tica aguda de células B: reporte de um caso

El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es una anomalía cromosómica constitucional, que puede presentarse en forma de mosaico en 1 % a 4 % de los casos. El diagnóstico de SD mosaico es difícil debido a que la mayoría de los pacientes tienen un fenotipo normal y no manifiestan alteraciones clínicas importantes. Los pacientes con SD tienen mayor riesgo de desarrollar leucemias agudas como la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Presentamos el caso de una mujer de 19 años con trisomía 21 en mosaico y LLA de células B.

Down syndrome (DS) or trisomy 21 is a constitutional chromosomal abnormality, which may be mosaic in 1 % to 4 % of cases. DS mosaic diagnosis is difficult because most patients have a normal phenotype and show no significant clinical abnormalities. Patients with DS have a higher risk of developing acute leukemia such as acute lymphoblastic leukemia (ALL). Wereport the case of a 19-year old woman with mosaic trisomy 21 and ALL.

A síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 é uma anomalia cromossômica constitucional, que pode apresentar-se em forma de mosaico em 1 % a 4 % dos casos. O diagnóstico de SD mosaico é difícil devido a que a maioria dos pacientes têm um fenótipo normal e não manifestam alterações clínicas importantes. Os pacientes com SD têm maior risco de desenvolver leucemias agudas como a leucemia linfoblástica aguda (LLA). Apresentamos o caso de uma mulher de 19 anos com trissomia 21 em mosaico e LLA de células B.

Intrauterine death in singleton pregnancies with trisomy 21, 18, 13 and monosomy X / Óbito fetal em gestações únicas com diagnóstico de trissomias dos cromossomos 21, 18, 13 e monossomia do X

Summary A retrospective study from November 2004 to May 2012, conducted at the Obstetric Clinic of Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), which included 92 singleton pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy of chromosome 21 (T21), 18, 13 (T13/18) and monosomy X (45X), with diagnosis performed until the 26th week of pregnancy. The aim of the study was to describe the frequency and to investigate predictors of spontaneous fetal death (FD). Diagnosis (T21, n=36; T13/18, n=25; 45X, n=31) was made at a mean gestational age of 18.3±3.7 weeks, through chorionic villus biopsy (n=22,24%), amniocentesis (n=66, 72%) and cordocentesis (n=4, 4%). Major malformations were present in 45 (49%); with hydrops in 32 (35%) fetuses, more frequently in 45X [n=24/31, 77% vs. T21 (n=6/36, 17%) and T13/18 (n=2/25, 8%), p<0.001]. Specialized fetal echocardiography was performed in 60% (55/92). Of these, 60% (33/55) showed changes in heart morphology and/or function. Fetuses with T13/18 had a higher incidence of cardiac anomalies [60 vs. 25% (T21) and 29% (45X), p= 0.01]. FD occurred in 55 (60%) gestations, being more frequent in 45X [n=26/31, 84% vs. T21 (n=13/36, 36%) and T13/18 (n=16/25, 64%), p<0.01]. Stepwise analysis showed a correlation between hydrops and death in fetuses with T21 (LR= 4.29; 95CI=1.9-8.0, p<0.0001). In fetuses with 45X, the presence of echocardiographic abnormalities was associated with lower risk of FD (LR= 0.56; 95CI=0.27- 0.85, p=0.005). No predictive factors were identified in the T13/18 group. Intra- uterine lethality of aneuploid fetuses is high. Occurrence of hydrops increases risk of FD in pregnancies with T21. In pregnancies with 45X, the occurrence of echocardiographic changes reduces this risk.

Resumo Estudo retrospectivo, de novembro de 2004 a maio de 2012, na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, incluindo 92 gestações únicas com diagnóstico pré-natal de trissomia dos cromossomos 21 (T21), 18, 13 (T13/18) e monossomia do X (45X), realizado até a 26a semana, com o objetivo de descrever a frequência e investigar preditores do óbito fetal espontâneo (OF). O diagnóstico (T21: n=36; T13/T18: n=25; 45X: n=31) foi realizado em idade gestacional média de 18,3±3,7 semanas, por biópsia de vilo corial (n=22; 24%), amniocentese (n=66; 72%) e cordocentese (n=4; 4%). Malformação major presente em 45 (49%) fetos e hidropisia em 32 (35%), mais frequente no grupo 45X [n=24/31, 77% vs. T21 (n=6/36, 17%) e T13/18 (n=2/25, 8%); p<0,001]. Ecocardiografia fetal especializada foi realizada em 60% (55/92). Destes, 60% (33/55) tinham alterações na morfologia e/ou na função cardíaca. Fetos com T13/18 apresentaram incidência maior de anomalias cardíacas [60 vs. 25% (T21) e 29% (45X); p=0,01]. Ocorrência de OF em 55 (60%) gestações e mais frequente no grupo 45X [n=26/31, 84% vs. T21 (n=13/36, 36%) e T13/18 (n=16/25, 64%); p<0,01]. Análise stepwise demonstrou associação entre hidropisia e óbito em fetos com T21 (LR=4,29; IC95%=1,9-8,0; p<0,0001). Em fetos com 45X, a presença de alterações ecocardiográficas esteve associada com menor risco de OF (LR=0,56; IC95%=0,27-0,85; p=0,005). Não foram identificados fatores preditores no grupo T13/18. A letalidade intrauterina de fetos aneuploides é elevada. A presença de hidropisia aumenta o risco de OF em gestações com T21. Em gestações com 45X, a ocorrência de alterações ecocardiográficas reduz esse risco.

Retrospective cohort of trisomy 18 (Edwards syndrome) in southern Brazil / Coorte retrospectiva de trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) no sul do Brasil

CONTEXT AND OBJECTIVE:Trisomy 18 (T18), or Edwards syndrome, is a chromosomal disease characterized by a broad clinical picture and a poor prognosis. Our aim was to describe clinical, radiological and survival data of a cohort of patients prenatally diagnosed with T18.DESIGN AND SETTING:Retrospective single cohort in the Fetal Medicine Service of Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV).METHODS:All sequential patients with T18 registered at the Fetal Medicine Service of HMIPV between January 2005 and September 2013 were considered. We gathered their clinical, radiological and survival data and used the Kaplan-Meier test for survival analysis.RESULTS:Ten patients were diagnosed with T18, of whom seven (70%) were female. The majority (90%) were referred due to malformations seen on ultrasound. The mean gestational age at the first evaluation was 25.5 weeks. At karyotyping, the defects were considered multiple in only four patients (40%). All the fetuses presented full trisomy of chromosome 18. The main abnormality observed was congenital heart disease (n = 7). Intrauterine death occurred in half of the patients (50%). All live patients (n = 5) were born through cesarean section presenting low weight and low Apgar scores. The median length of survival after birth was 18 days.CONCLUSIONS:T18 is associated with a high risk of fetal and neonatal death. The majority of the patients present major malformations identified through ultrasound, such as congenital heart defects, which could help in identifying such cases prenatally.

CONTEXTO E OBJETIVO:A trissomia do cromossomo 18 (T18), ou síndrome de Edwards, é uma doença cromossômica caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico pobre. Nosso objetivo foi descrever os dados clínicos, radiológicos e de sobrevida de uma coorte de pacientes com diagnóstico pré-natal de T18.TIPO DE ESTUDO E LOCAL:Coorte única retrospectiva no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV).MÉTODOS:Foram considerados todos os pacientes consecutivos com T18 registrados no Serviço de Medicina Fetal do HMIPV entre janeiro de 2005 e setembro de 2013. Foram coletados os seus dados clínicos, radiológicos e de sobrevida. Foi utilizado o teste de Kaplan-Meier para análise de sobrevida.RESULTADOS:10 pacientes foram diagnosticados com T18, 7 (70%) do sexo feminino. A maioria (90%) foi encaminhada devido a malformações detectadas no ultrassom. A média da idade gestacional na primeira avaliação foi de 25,5 semanas. Ao cariótipo, os defeitos foram considerados múltiplos em apenas 4 pacientes (40%). Todos apresentaram trissomia livre do cromossomo 18. A principal anormalidade observada foi a cardiopatia congênita (n = 7). Morte intraútero ocorreu em metade dos pacientes (50%). Todos os pacientes vivos (n = 5) nasceram através de parto cesáreo, apresentando baixo peso e baixos escores de Apgar. A mediana de sobrevida após o nascimento foi de 18 dias.CONCLUSÕES:A T18 associa-se a risco elevado de morte fetal e neonatal. A maioria dos pacientes apresenta malformações identificadas através do ultrassom, como cardiopatias congênitas, que poderiam auxiliar na sua identificação pré-natal.